Deformidad de la caja torácica / Chest wall deformity

Resumen Las deformidades de la caja torácica se pueden dividir en dos tipos, las que son productos del desarrollo anormal del pecho en el crecimiento y las congénitas que son las secundarias a una malformación estructural del pecho evidente en el nacimiento. Las malformaciones del desarrollo son las más comunes, como por ejemplo pectus excavatum o pectun carinatum. Las menos comunes son las de tipo congénito: síndrome de Poland, displasia espondilotorácica, displasia espondilocostal, síndrome de Jeune y los defectos de la costilla o el esternón. Las deformidades del pecho de tipo congénita se caracterizan por afectar la relación entre la columna vertebral, la caja torácica y los pulmones. La mayoría de estos pacientes desarrollan un disturbio respiratorio progresivo de tipo restrictivo conocido como Síndrome de Insuficiencia Torácica. Este síndrome se define como la deficiencia de la caja torácica para mantener una respiración normal y sostener el crecimiento fisiológico del pulmón. En este artículo discutiremos varias condiciones que afectan el desarrollo y función de la caja torácica.

Chest wall deformities are divided as an abnormal development during the growth or those secondary to a congenital malformation. The developmental type is the most common: pectus excavatum or pectus carinatum. The less common are the congenital types of chest wall abnormalities: Poland's syndrome, Jeune's syndrome, espondylothoracic dysplasia, espondylocostal dysplasia and defects of the ribs or sternum. The congenital type usually affects the relationship between the spine, rib cage and the lungs. Therefore, many of these patients will develop a progressive respiratory disturbance of restrictive type known as Thoracic Insufficiency Syndrome. Thoracic insufficiency syndrome is defining as a deficiency of the rib cage to maintain a normal respiration and to sustain the physiological growth of the lungs. In this article will discuss several conditions that will affect the development and function of the chest wall.

Displasia epifisaria hemimélica (enfermedad de Trevor) / Dysplasia epiphysealis hemimelica (Trevor’s disease)

La displasia epifisaria hemimélica es un trastorno esquelético raro caracterizado por el crecimiento asimétrico del cartílago en una o más epífisis. Debido a la infrecuente presentación y a la variabilidad del cuadro, no existe un tratamiento estandarizado y la evolución es muy diversa. Comunicamos el caso de un paciente de 8 años de edad, que consultó por la aparición progresiva de una tumoración en la región anterior de la rodilla derecha. Las imágenes fueron compatibles con displasia epifisaria hemimélica. Los hallazgos histológicos confirmaron el diagnóstico. El tratamiento de la displasia epifisaria hemimélica no está claramente definido en la bibliografía. Sin embargo, sólo deben ser tratadas quirúrgicamente las lesiones sintomáticas o que interfieran con la función. El pronóstico es variable y depende, básicamente, de su localización y tamaño. Los portadores de esta inusual displasia deben ser controlados periódicamente por el riesgo de recidiva.

Spondyloepiphyseal dysplasia tarda A report of two cases with X-linked inheritance

The aim of the study is to present two cases of a rare disease, spondyloepiphyseal dysplasia, with presentation of the clinical and radiological findings, and to review its management and prognosis. Patients and A family consisting of 19 siblings, one husband and three wives, the parents, and other family members were studied in Tafila, which is located in the southern part of Jordan. Clinical examinations were performed in addition to relevant radiological and laboratory investigations. Two brothers were affected with this disease; both of them were offspring of the third marriage. Both presented with short stature and abnormal gait, the elder being more severely affected. Spondyloepiphyeseal dysplasia is a rare disease with variable presentation according to the mode of inheritance. Genetic counseling for the involved families is essential